第二，如果不是遗传类疾病，那么这就可能是某种广泛存在于唐敏中枢神经中的恶性肿瘤。从侵袭视神经和大脑内广泛占位病变的角度考虑，再综合胶质细胞轻度增生这个点，或许……是某种同时出现在大脑内，但仍然属于病变早期的肿瘤。
但这两个假说目前都非常脆弱且站不住脚。如果是遗传疾病，那现在的病变区域似乎应该表现的更加广泛一些——而且孙立恩也找不到一条合理的逻辑来解释为什么唐敏发病在现在这个时间节点上。
如果是肿瘤，那两次脑活检都没有查出癌细胞这就非常的不科学——这可不是医生还以为嗜铬细胞瘤只会出现在肾上腺的年代。在影像学明确占位病变，而活检通过高精度神经外科机器人取样的情况下，居然连续两次都没有找到癌细胞……这简直就是天方夜谭。
搞科研的研究者们大多需要“大胆假设，小心求证”的基础心态。而孙立恩现在的问题却是，在一堆明显的证据面前，他却提不出任何可以被称为“假设”的内容。以目前的证据强度，不管是遗传疾病还是肿瘤的怀疑方向，都更像是某种梦呓而非假设。
有很多证据需要补充，还有很多地方需要完善。但这些问题都可以先往后靠靠。孙立恩沉吟了片刻之后，决定对唐敏首先进行颅内减压的处理。
小脑扁桃体疝是会危及生命的症状。哪怕它已经持续了几千个小时，但仍然是一种不能被忽略的问题。反正现在诊断暂时没有新的进展，那先控制一下颅内压，改善一下唐敏的脑组织受迫情况也是好的——至少这不会有什么严重的副作用。
当然，控制颅内压需要首先有一些指征。而这个指征很快就在CT下体现了出来。
“I型小脑扁桃体疝。”影像科马上就注意到了这个问题，并且向负责护送检查的孙立恩提了出来，“情况还不算太严重——小脑扁桃体进入枕骨大孔大约6毫米，第四脑室和延髓有轻微的拉长。”
“知道了。”孙立恩点了点头，然后问道，“有什么其他问题么？”
“其他的暂时没有。”影像科的医生又仔细看了一遍CT检查结果后说道，“额……她的视神经有些蜿蜒，可能需要做个视神经电位图明确一下性质。”
影像科的医生已经算是超水平发挥了，孙立恩掏出本子记下之后，请一旁的周策继续跟着检查，而自己则回到了办公室里开始下达医嘱。
125ml甘露醇静脉输注……写到这里的时候，孙立恩竟然还觉得有些亲切。自从进入综合诊断中心之后，他用甘露醇的次数是越来越少了。一边怀念着以前“惊涛骇浪”一般的急诊生活，孙立恩一边写好了医嘱。然后他想了想，给钱红军打了个电话。
“钱主任，我这边有个病人，情况比较复杂……”孙立恩在钱红军接通了电话之后，也没问他现在方不方便说话。他直接用比较简短的语言快速描述了一边基础情况之后问道，“虽然她的小脑扁桃体疝还没有造成什么严重后果，但我还是觉得先控制一下颅内压比较好——125ml的用量够不够？”
成年人出现小脑扁桃体疝，一般会用到250ml甘露醇。并且在控制颅内压，防止疝出组织压迫延髓和脑干后，尽快手术解除颅内压升高的病因。但……从实际情况考虑，唐敏只有七岁，而且她也没有出现可以被手术解决的颅内压升高病因——这个病因究竟是啥都还是个谜团。
左右为难，而且也没有什么合适的方法来解决这个难题。除了先动用甘露醇以外，孙立恩实在是没有什么特别合适的手段来处理。而且，看着唐敏父母的样子，孙立恩觉得自己也得先做点什么，才能让他们稍微放心一点。
治疗，是个非常复杂的过程。除了治疗病人以外，有时候，患者家属也是治疗的对象。
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袁平安从中午一点得着了孙立恩的指示之后就一直没闲着。他先是给自己在同协的老师朱敏华打了电话求援，然后又跟着朱敏华的指示，连续打了一个多小时的电话，最后才收到了同协发来的唐敏病例。
病例的PDF文件长达174页，加上里面的各种影像科和病理学图片就400多兆大小。按照孙立恩的要求，这份病例至少要做到诊断科里的医生们人手一份的地步才叫合适。于是，堂堂同协毕业的神经外科硕士兼急诊科博士袁平安就成了办公室里到处乱窜的袁秘书。两个诊断组的办公室里一共有三台打印机。而这三台机器在工作了两个小时后，全部宣告“耗材耗尽”。
给总务处打了电话要求替换之后，袁平安看着手里刚刚打印出的四份病例，然后毅然决然的决定自己带着U盘到外面的速印店里完成剩下的工作。
袁平安比孙立恩更清楚同协的神经内科有多强的业务能力。虽然对自家的组长有非常充分的信心，但袁平安仍然认定，这次的病人绝对是个棘手的病例。
他还从来没有见过孙立恩这么如临大敌的处理过任何一个病例。以往的工作中，孙立恩都是先去见过病人，并且采集到病史之后，再有根据的安排检查。以袁平安的观察，只要孙立恩提出了检查要求，那就基本可以确定他已经有了一个非常靠谱的诊断方向。
但这次的情况和以往全都不同。孙立恩一口气就把能做的检查基本上全都做了一遍。当然，这个举动可以被理解为武田制药确实是个特别有钱的冤大头。但袁平安还是觉得……孙立恩有些慌。
慌张这种事情发生在医生身上其实并不是什么少见的事情。但发生在孙立恩身上就很罕见了——这家伙以前都是胸有成竹举重若轻的。
心里怀着一丝对孙立恩的同情，袁平安穿上了大医，推开办公室的大门往外走去。结果刚一出门，就和门外的人撞了个结结实实。袁平安捂着自己被撞得酸软的鼻子，好半天才换过进来。他瞪着眼睛正准备抱怨对方走路太不小心，结果一看见来人，顿时忘了自己鼻子上的酸疼难忍。
“徐医生，你回来了？”
第731章 求教
徐有容抵达宁远机场之后，马上就带着瑞秋打车往医院赶。
虽然从情感上来说，徐有容觉得也许瑞秋需要先休息休息会比较好。但是瑞秋却拒绝了这个安排。她坚决要求徐有容先带着自己来四院看看。
“孙医生给咱们帮了这么大的忙，必须要当面感谢一下才行。”剪了一头短发的瑞秋对徐有容认真道，“而且你连换班的事情都没有安排好，就直接来了美国。这也得去谢谢人家才好。”
徐有容有些困惑的看着自己的妻子，过了几秒钟后她才问道，“你最近是不是女频看的太多了？怎么说起话来调调这么奇怪呢？”
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徐有容的到来让第一组的医生们顿时兴奋了起来。老同事突然不辞而别，本来就会让人有些揪心。而徐有容突然离开的情况又比较特殊——她是为了去大洋彼岸拯救爱人。这就让徐有容的行动增添了一丝浪漫色彩，而医生们对于带有浪漫色彩的举动大多抱有更高的宽容程度——要不是因为心里的那一丝浪漫色彩作祟，谁会来当医生呢？
如今，见到徐有容带着妻子平安归来，大家的反应都是首先为这对新人祝福。虽然在国内相关法律下同性婚姻尚无法得到承认，但四院的医生们还是愿意祝福自己同事的。
另一方面，治疗组现在也确实需要一位有丰富经验的医生加入。虽然徐有容并不以诊断为优势，但多年的神经外科从业经验至少让她能够在这次的病例中发挥出相当重要的作用。
孙立恩看到徐有容的第一反应也是高兴，而在看到瑞秋之后，孙立恩的高兴更加溢于言表。
“你们来的太及时了。”孙立恩连忙把袁平安印出来的一份病例递了过去，他对瑞秋道，“虽然你们刚回来就马上找你们看病例多少有些不够人道……但是出于人道主义考虑，还是麻烦你们先在休假的时候加个班，看看这个病人吧。”
“给我看？”瑞秋接到病例的时候愣了一下，然后她马上翻开了这份病例，对着上面密密麻麻的中文皱了皱眉头，“我全部看完的话可能需要一点时间。”
“没关系，让徐医生给你翻译。”孙立恩现在真的很需要额外帮助。对于唐敏罹患的疾病，两个方向的猜测都需要进行证明。“这个病人的情况不太好，哪怕只是快一点给出一个结论也是很有价值的。”
“肿瘤患者还有急症？”一旁的徐有容好奇的问道，“副瘤综合征？用激素不就行了么？”
孙立恩苦笑着摇头道，“如果确定是肿瘤，我就不用这么着急了——这个孩子在国内最好的医院转了一圈，两次活检都没能确定是不是肿瘤。但是光看病情进展速度和影像上的广泛分布，我又觉得很像是肿瘤……”
原本按照孙立恩的安排，确定病变性质这种事情肯定是要请肿瘤科过来会诊才行的。但……四院的肿瘤科水平并不算突出，比起肝胆外科和骨科都要差一截。原因也很简单——肿瘤患者一般都不会有什么“急性症状”。他们更多的是在发现罹患疾病之后，在一个相对比较长的时间内逐步恶化。
四院之所以会有肿瘤科，其实主要还是为了服务门诊的病人。同时也是为了满足三甲医院考核所致。事实上，在学术领域和治疗上，四院的肿瘤科并不怎么有名。而之前能吸引瑞秋来四院的肿瘤科考核的主要原因，其实是四院的肿瘤科有自己的临终关怀部门而已。
“知道了。”虽然手上还拎着行李箱，但瑞秋进入工作状态的速度还是很快的。尤其是在听到这个病人是个只有七岁的小姑娘之后，瑞秋的动作就更快了。她直接拽着徐有容就往办公室走，一边走一边道“亲爱的，你得来给我帮帮忙。”
孙立恩原本还想着要不要说两句“你剪了短头发之后还挺好看”之类的客套话，但看着瑞秋积极的样子，他还是决定把这句话重新咽回肚里。他只是和袁平安说了一声，让袁医生在临走之前，先给唐敏安排一次视神经电位诱发实验。
肿瘤的考虑方向被交给了瑞秋和徐有容，而孙立恩则带着另一份打印好了的病例去儿科直接找钱红军。
钱主任今天值班。而儿科的值班嘛……基本也就和上一线没什么区别。儿科的诊室外似乎永远都有患儿和家属正在焦急等待，而儿科的医生们似乎永远也处理不完这些病人。
孙立恩穿过人群进入儿科办公室的时候，正好看见钱主任正在用蒸汽眼罩热敷眼睛。
“我这稍微休息一下……”钱主任听见了孙立恩的声音，他有些不好意思的让孙立恩先坐下，然后指着自己的眼睛道，“盯了一天了，实在是有些扛不住。麻烦孙医生你稍微等等。”
“没事儿，钱主任您先歇着。”在医院里，三种医生做出这种看上去有些“无礼”行为的时候，是绝对不会引得其他医生不快的——这三种医生分别工作在急诊、儿科和麻醉的岗位上。孙立恩在一旁拿出了病例，然后迟疑了片刻问道，“那……我先给您念念基本情况？”
得到了钱红军的许可后，孙立恩迅速开始挑起了病例里的重点。患儿亚急性发病、发病之前没有任何症状。影像科检查提示脑内和视神经有多发占位，但两次活检均未取得有价值的结果。患儿目前疾病进一步加重，双眼视力基本已经消失。而在实验室检查中，也没有取得决定性的数值。
“两次活检都取的是额叶？”钱红军虽然不是神经外科专家，但多年经验让他很快发现了不太合适的地方，“为什么不取其他部分？没从视神经上取样？”
“两次取的都是额叶。”孙立恩翻了翻病例，确定了取样部位之后说道，“第一次活检是在云鹤做的，第二次是同协那边做的活检。但是同协的病历上并没有说明为什么会从额叶取样。”
“患儿的首发症状是视力下降，也就是说，她的视神经就算不是最早受累，也是最早受累的那一批神经系统。”钱红军从桌上摸出了一根笔，然后在双眼被蒸汽眼罩遮盖的情况下，在自己的记录本上写下了“视神经未取样”的纪录，“你继续。”
“之前的治疗基本都以激素冲击为主……诶？”孙立恩继续道，“她三个月以前在远海医院做了侧脑室腹腔分流术。”
“也就是说，这个孩子之前有严重的脑积水。”钱红军点了点头，“孩子现在的情况怎么样？刚才你给我打电话问甘露醇的事情，是颅内压又升高了？”
“影像检查提示有小脑扁桃体疝。”孙立恩答道，“额……”他突然停下了自己的话。隐约间，孙立恩觉得自己可能犯了个错。
“小脑扁桃体疝可能就是侧脑室分流的原因。”钱红军摘下了自己脸上的蒸汽眼罩。他看了一眼孙立恩摇头道，“虽然你是急诊出身，对这种问题的应对都快成了条件反射，但你也得先搞清楚，这个症状是新发的还是后发的……”说到这里，钱红军叹了口气，“算了，问题也不带。一袋甘露醇而已，只要她不是处于脑出血活动期就没有什么其他问题。”
孙立恩讪讪的说不出话来，他确实也心里慌了。哪怕状态栏已经明说了这脑疝出现了好几个月，但他还是决定用甘露醇干预一下……严格来说，这都快够得上过度医疗了。
“这孩子查体情况怎么样？”钱红军并没有继续批评孙立恩的打算。年轻医生，犯些小错误简直是再正常不过的事情了。重点在于，他们的潜力和上升空间怎么样。
“对光反射完全消失，神志清楚，记忆力、定向力和计算力较差。”这部分的查体是孙立恩做的，他回答的就非常干脆利落，“对答切题，语言也没有什么问题——不过左侧肌力有些弱。”
“这你得问问神内的医生。”钱红军犹豫了一下说道，“对光反射消失，这可不是什么好事情。”他沉默了一会后问道，“查过感染指标么？”
“张智甫教授在传染病医院的时候就查过了，取了脑脊液和外周血样本做了两次mNGS，都是阴性。”孙立恩摇了摇头，感染的路子已经被彻底封死了。
“你的想法呢？”钱红军点了点头，“这病人是你收下来的，你对她的症状有什么推测？”
孙立恩犹豫了一下后说道，“我怀疑可能是某种遗传病或者是肿瘤。”
“肿瘤说的过去，颅内多发占位这一点就像。”钱红军不置可否的继续往下问道，“遗传病的理由是什么？”
“儿童发病，而且根据患者家属描述，她的舅舅儿童时期也出现过类似得视力突然下降。不过舅舅的视力下降在之后自行缓解消失了。”孙立恩问道，“这个也就是我想请教钱主任的事儿……遗传病这块我不在行。您觉着……这有可能是什么遗传病么？”
第732章 寻找方向
遗传病的可能绝对是有的。但问题是，什么遗传病能够符合这一系列条件？
钱红军沉默了好一阵子，“这个……不太好说。最像的当然还是NMO，Leber有点像，但白塞病也能凑得上……”
遗传病是一个巨大的疾病库，到今天为止，人们仍然能够发现各种新型的遗传疾病。而能够影响到中枢圣经和视神经的也有很多种。从各种关键蛋白或者酶缺乏症到具有遗传特性的免疫疾病，这些几乎都能够造成和唐敏现在完全一致的症状。
孙立恩也没有想着和钱红军会诊一次就能搞清楚问题所在。他只是记下了钱红军的看法，然后继续问道，“如果是某种从来没有被发现过的遗传病……我们要怎么样才能确定它确实存在？”
“那你的工作量可就大了。”钱红军并没有笑话孙立恩有些不自量力。事实上，他还真觉得孙立恩现在问这种问题不算突兀——以这小子脸黑的程度，真遇到某种从来没有被发现过的疾病，也不是完全不可能的事情。“首先，你得搞清楚这种疾病的致病因素是什么，也就是得首先找到它的作用机制。其次，你通过作用机制的分析，搞明白患者究竟是内环境中的哪一个部分出了问题——是细胞上缺乏通道，还是某些具体的蛋白或者酶缺乏，然后根据现在已知的基因序列研究情况，反向锁定基因缺陷的位置……”
孙立恩听的很仔细，并且还在不断的记着笔记。钱红军有些好奇的看着孙立恩，然后说道，“按照这个速度下去，快则三五个月，慢则一两年甚至三五年都不是不可能……你就能确定这个疾病是不是全新发现的遗传病了。”
“这么久？”孙立恩吓了一跳，他本来以为这个过程可能也就是个一两个月的事儿。“不能再快一点了？”
“你先搞清楚致病因素再说。”钱红军这次可真觉得孙立恩有些不自量力了。“你要采到合适的样本，然后对样本进行足够详细的分析。光这一点就得碰运气……反正我是没听说过一次就能搞定的。这是个密集劳动型的研究过程，谁都省不了工夫。”
科研是个苦工，尤其是在遇到这种什么都不确定的病例时更是如此。来回重复的取样分析这是基本操作，在这个过程中卡个三五年甚至被卡到放弃的也不在少数。
孙立恩这下就真的有点麻爪了。快则三五个月，慢则一两年甚至三五年？他倒是有时间耗在这种事情上面，可是唐敏……她未必有这么长的时间可以等啊。
“我建议是先排除其他方向上的疾病，比如自身免疫疾病和肿瘤。”钱红军重新戴上了蒸汽眼罩，“确定排除了这些疾病之后，再考虑基因上的问题——这样的可操作性更强一点。如果要先搞基因问题……倒也不是不行。”说到这里，钱红军好像想起来了什么似的，他一把扯下了脸上的蒸汽眼罩，然后猛地坐了起来，“你可以先采样，然后送基因测序嘛！”
“这也行？全基因测序挺贵的吧？”孙立恩皱着眉头问道，“测序是不是又得再取一次活检？”
“取活检也行，外周血应该也行。反正是全基因测序。”钱红军对自己的想法看上去相当满意，“这玩意做一次价格比mNGS都便宜，而且速度也挺快……我记着大概得两周左右能出报告。取样的话……你直接给做基因检测的公司打电话，问他们要检测标准就行。”
这倒是一个非常好的主意。孙立恩点了点头? 站起身来道? “谢谢钱主任了，这可真给我帮了个大忙。”
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办公室里空无一人? 两个治疗组的医生全部被派出去安排和陪同各种检查了。张智甫教授下午有一个远程会议要参加? 因此他也不在办公室里。
孙立恩做贼似的悄悄溜进办公室，然后打开了自己电脑上伪装成桌面宠物的老东西操作界面。然后由花了足足一个小时? 才把之前的所有诊断资料输入到了老东西的计算系统里。
这次老东西似乎也遇到了硬骨头，他在桌面来回踱步? 一会拿着放大镜在角落里仔细观察? 一会又扭过头去在桌面上翻着一本和他差不多高的厚重大书，再不然就是一脸苦恼的样子抱头蹲在地上画着圆圈，脑袋上甚至还冒出了不少黑烟——一副不堪重负的模样。
从老东西的操作界面里，孙立恩惊讶的发现计算中心的算力占用率已经上升到了80%? 而且还在进一步升高中。他有些诧异的挠了挠自己的脑袋? 心里还在琢磨为啥那么大一个计算中心，会因为一个病例的推算就占用了这么多计算资源。
不过孙立恩并不是个喜欢琢磨这些事情的人，看着预计计算完成的时间还有三个小时，他决定趁着这个机会，先去联系一下基因测序公司。
基因测序公司这种地方? 孙立恩并不怎么熟悉，反而是学校里的研究所和那边打交道打的比较多。孙立恩也懒得去一个个翻网页了? 他直接一个电话打给了自己的室友，曹鑫博士的小师弟沈夕。